Secuenciación OrygenDx® de genoma mitocondrial

El genoma mitocondrial y sus estudios son esenciales para esclarecer el papel de la mitocondria en enfermedades de origen mitocondrial. Estas enfermedades son específicas, sin embargo pueden compartir muchos fenotipos con otras condiciones de origen nuclear. La mitocondria puede estar presente en cantidades muy variadas dentro de una célula, y este número varia dependiendo de la necesidad de producción de energía que tenga la célula. Por la gran variedad en número, y considerando que las mutaciones pueden suceder en algunas copias de los genomas mitocondriales y no en todas (heteroplasmia), se requiere cumplir con un parámetro de calidad del proceso de secuenciación conocido como profundidad, la cual debe ser mayor a 3000X. Procesos evolutivos han copiado erróneamente regiones mitocondriales al genoma nuclear, llamadas NUMTs (Nuclear mitochondrial sequences). Es necesario secuenciar la mitocondria aparte del material genético nuclear (panel, exoma, etc.) ya que los NUMTs suelen ser confundidos con genes en la mitocondria, lo cual causa ambigüedades en los análisis. Por esta razón, realizamos una amplificación del genoma mitocondrial por separado utilizando Long Range PCR, y su posterior secuenciación por NGS. 

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