Secuenciación OrygenDx® análisis funcional de transcriptos

Los transcriptos son las moléculas de ARN (RNA en ingles) que transportan la información genómica codificada en el ADN hacia los ribosomas para la creación de las proteínas. El análisis genómico de los transcriptos, denominado como transcriptómica, se enfoca en la cuantificación y comparación de los mismos con respecto a sus niveles de expresión en una muestra, y las posibles modificaciones que se puedan encontrar como mutaciones, o rearreglos en los sitios de empalme de intrones/exones. Estos análisis funcionales ayudan a esclarecer la patogenicidad de variantes genómicas de significado incierto, logrando el estudio del efecto de la mutación a nivel de ARN, como este afecta la proteína que codifica y su función final en el cuerpo.

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