Nuestras Pruebas

Niña adorable con el pediatra

Secuenciación a la Medida

Las enfermedades complejas poseen una base genética heterogénea, donde más de un gen puede estar involucrado en su etiología. Estos genes pueden cumplir funciones muy diferentes en la fisiología humana, y en ocasiones se desconoce su asociación previa con una enfermedad. Los genes que codifican proteínas tienen un alto impacto en el fenotipo de una persona. Esto se debe a que muchas funciones celulares son reguladas por proteínas, entre ella: la locomoción, el metabolismo y el transporte de moléculas a través de las membranas. Debido a que los tejidos se constituyen de células y los órganos de tejidos, la función celular tiene un alto impacto sobre la fisiología y funcionamiento de los sistemas y órganos. Por esta razón, una mutación patógena en un gen o grupo de genes codificantes de proteínas tiene repercusiones sobre la salud de un individuo. El estudio genético de todos los genes del genoma humano (exoma) se denomina como estudio exómico, el cual ofrecen un análisis exhaustivo de mas de 20,000 genes codificantes en el ADN de un paciente. Avances en la tecnología utilizada en estos estudios, ampliamente conocida como secuenciación de nueva generación (NGS por sus siglas en ingles), nos permite conocer de forma costo efectiva la complejidad de la variación genética que conlleva al desarrollo de enfermedades de origen genético.

Tipo de Variantes

Las variantes que se pueden detectar por secuenciación de nueva generación (NGS) son variaciones genéticas de un solo nucleótido (SNPs), inserciones/deleciones (indels), variantes en el número de copias de material genético (CNVs), entre otras.

Reporte de Variantes

Las variantes genéticas en cada persona son las que nos hacen a todos diferentes. Muchas son benignas y otras son clasificadas como patógenas debido al papel que desempeñan en la etiología de diferentes enfermedades. Sin embargo, una gran cantidad de estas variantes son clasificadas como de significado aún incierto (VUS), lo que indica que en la actualidad no hay suficiente evidencia científica que soporte su clasificación como benignas o patogénicas.

Reportes Genómicos

En nuestro proceso de clasificación de variantes estudiamos a profundidad las variaciones entre pacientes y sus patologías, construyendo una base de datos inteligente que considera la presencia o ausencia de dichas variantes genéticas en cohortes de pacientes y controles. Su relación clínica es determinada por factores como posición cromosómica del cambio, la función de los genes afectados, la relación de los cambios genéticos con la patología en estudio, la severidad de la mutación y la evidencia científica que exista en estudios mundiales relacionados con la condición médica de los pacientes. El análisis de cada paciente es personalizado y un análisis exhaustivo se lleva a cabo con un equipo de expertos en genética molecular, medicina genómica, profesionales en bacteriología y biología.

Procesos Bioinformáticos

OrygenDx® utiliza un sistema bioinformático único en sus características y capacidad de computo. Contamos con sistemas de alto desempeño de computo que nos permiten procesar millones de variantes genéticas de pacientes en paralelo con el fin de utilizar sistemas Big Data para determinar las posibles causas de las enfermedades.

OrygenDx®

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