Estudio molecular no invasivo OrygenDx® para la detección de aneuploidías

PANORAMA ES UNA PRUEBA DE TAMIZAJE PRENATAL NO INVASIVA (NIPT) que se realiza  a partir de una muestra de sangre extraída por venopunción en el antebrazo de la madre. Durante el embarazo, fracciones de ADN del bebé se transfiere al torrente sanguíneo de la madre. Panorama examina este ADN para determinar si hay evidencia de ciertas condiciones genéticas que pueden afectar la salud del bebé.

¿Qué busca el tamizaje Panorama?

Panorama explora las condiciones genéticas comunes que son causadas por cromosomas excedentes o faltantes en el ADN del bebé. Además de estas anomalías cromosómicas, se puede realizar un panel extendido para el análisis de cinco síndromes causados por microdeleciones. Panorama también determina el género del bebé si así se desea.

¿Qué son las microdelecciones?

Se llama microdeleción a la ausencia de una pequeña parte de un cromosoma. A diferencia del Síndrome de Down, que se manifiesta con mayor  frecuencia  en niños de madres de más de 35 años de edad, las microdeleciones se producen con la misma frecuencia en embarazos de mujeres a cualquier edad. Algunas de estas microdeleciones tienen poco impacto en la salud o vida de un niño, pero otras de ellas pueden provocar discapacidad intelectual, defectos congénitos o ser incompatibles con la vida.

Paneles

Panorama

Básico*

Trisomía 21

Trisomía 18

Trisomía 13

Monosomía X

Tripolidía

*Disponible para embarazos de gemelos dizigóticos

Panorama

Ampliado**

Trisomía 21

Trisomía 18

Trisomía 13

Monosomía X

Tripolidía

​Síndrome de la delección 22q11.2

*Disponible para embarazos de gemelos monozigóticos

Panorama

Completo

Trisomía 21

Trisomía 18

Trisomía 13

Monosomía X

Tripolidía

​Síndrome de la delección 22q11.2

Síndrome de la delección 1p36

Síndrome de Cri-du-chat

​Síndrome de Angelman

​Síndrome de Prader-Willi

¿Qué resultados puedo obtener con Panorama?

Bajo riesgo

Indica que es poco probable que el bebé padezca una de las condiciones que se encuentran en el panel de Panorama. Sin embargo, un resultado de bajo riesgo no garantiza un embarazo y bebé saludables.

Alto riesgo

Indica que existe un mayor riesgo de que el bebé tenga determinada condición, ante estos casos está indicado realizar una prueba prenatal invasiva para confirmar el resultado.

Inconcluso

Se obtiene un pequeño porcentaje de casos en los que Panorama no puede obtener suficiente información con una muestra de sangre para determinar un resultado exacto. Si esto ocurre, es necesario obtener una nueva muestra de sangre.

Requerimientos de la prueba

¿Cómo ordenar?

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