Paneles somáticos OrygenDx® en tejido tumoral

Los tumores sólidos pueden ser estudiados genéticamente desde una muestra obtenida por biopsia. Las biopsias pueden ser tejido embebido en parafina o tejido fresco. A diferencia de las pruebas que se realizan desde sangre periférica para determinar mutaciones de origen hereditario, los estudios somáticos se basan en la búsqueda de mutaciones puntuales en las células del tumor identificado y diferenciando células cancerígenas versus células normales para la correcta ejecución de los análisis genómicos. Específicamente, los estudios somáticos pueden brindar mayor información sobre mutaciones tumorales puntales, las cuales hallan sido definidas como marcadores farmacogenómicoss para medicamentos quimioterapéuticos o inmunoterapias dirigidas que puedan beneficiar al paciente. Por lo general, cuando una mutación causante de cáncer solo se encuentra en las celular tumorales y no en las células normales, estas mutaciones no son heredables.

¿Qué utilidad tienen los perfiles tumorales?

La detección de estas mutaciones pueden ayudar a conocer posibles opciones de tratamiento. En ciertos casos genera información acerca del prognóstico y caraterísticas farmacogenómica sobre respuesta o resistencia a fármacos de manera personalizada. 

¿Cómo se realiza un perfil tumoral? 

La caracterización del perfil tumoral depende del tipo de tumor y su etapa de desarrollo. Para realizarlo, se debe tomar una muestra del tumor fresco y/o en parafina obtenida mediante biopsia. El médico patólogo determina si la muestra contiene tejido de origen tumoral, si la muestra es adecuada, se procede a la extracción del material genético, su secuenciación y posterior análisis utilizando herramientas bioinformáticas para detectar las mutaciones con validez clínica de interés.

Panel enfocado para perfil tumoral

Panel completo para perfil tumoral

  • Panel con 64 genes: 56 relacionados a cáncer y 8 relacionados con farmacogenómica

  • Detecta SNV, indels, CNV y fusiones de genes

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