Prueba farmacogenómica para respuesta a Estatinas

El gen SLCO1B1 es uno de los transportadores de captación y eflujo hepático de las estatinas. Se han reportado diferentes variantes (SNPs) dentro del gen SLCO1B1 con capacidad de reducir la captación de estos fármacos, los cuales son inhibidores de la enzima HMG-CoA reductasa, que regula la velocidad de síntesis del colesterol en el hígado y otros tejidos. Además, SLCO1B1 aumenta la captación hepática del medicamento por la vía del receptor de las LDL.

¿Porqué es importante realizar la prueba?

Este cambio genético puede ocasionar una condición conocida como miopatía inducida por estatinas, causando fatiga, sensibilidad, debilidad, calambres y dolor muscular, asociado con niveles altos de creatina quinasa (miopatía), y ocasionalmente conduciendo a descomposición muscular y liberación de mioglobina (rabdomiólisis), con riesgo de insuficiencia renal y muerte.

¿Qué busca la prueba?

Dentro de los SNPs reportados, se encuentra un cambio nucleotídico que produce una sustitución del nucleótido Timina por Citocina (c.521T>C), produciendo un cambio en la proteína del aminoácido Valina en la posición 174 por el aminoácido Alanina (p.V174A).

¿Cómo se seleccionan las Estatinas?

A la hora de seleccionar una estatina, se debe considerar el nivel de colesterol-LDL basal del paciente y el valor de colesterol-LDL a alcanzar. Se considera que el valor de LDL óptimo en personas con riesgo cardiovascular es <100 mg/dL, subóptimo hasta 129 mg/mL alto bajo 160 mg/mL, alto >160 mg/mL, y muy alto >190 mg/mL.

Las estatinas se agrupan en tres categorías de intensidad de acuerdo con el porcentaje de reducción de colesterol y las mismas se seleccionan en función de los factores de riesgo del paciente.

Intensidad media:

El porcentaje de reducción es del 31% a 40% 

Intensidad alta: El porcentaje de reducción está por encima del 40%

Intensidad baja:

El porcentaje de reducción es del 20 a 30%

Simvastatina 10 mg

Pravastatina 10-40 mg

Lovastatina 10-20 mg

Fluvastatina 20-40 mg

Simvastatina 20-40 mg

Rosuvastatina 5 mg

Atorvastatina 10 mg

Lovastatina 40 - 80 mg

Fluvastatina 80 mg

Simvastatina 80 mg

Rosuvastatina 10-40 mg

Atorvastatina 20-80 mg

¿Qué significan los resultados?

Existen 3 grupos que clasifican los individuos según los cambios farmacogenéticos que tengan en su DNA:

Recomendación (Tratamiento)

Genotipo

Fenotipo

*1/*1

(T/T)

Normal

El paciente tiene dos copias de un alelo tipo salvaje (función normal). Según el resultado del genotipo, estos pacientes tendrán una función normal del gen SLCO1B1. No es necesario ajustar la dosis del medicamento

*1/*5

(T/C)

Función intermedia del gen SLCO1B1

El paciente tiene dos copias de un alelo con función disminuida. Según el resultado del genotipo, se predice que este paciente tendrá una función baja del gen SLCO1B1. Este paciente puede estar en alto riesgo de una respuesta adversa a las estatinas. Por ejemplo, si se prescribe simvastatina a un paciente con función baja de SLCO1B1, existe un alto riesgo de desarrollar miopatía asociada a simvastatina; estos pacientes pueden necesitar una dosis inicial más baja de simvastatina o una estatina alternativa, igualmente se deben monitorear los niveles de creatina quinasa

*5/*5

(C/C)

Función baja del gen SLCO1B1

El paciente tiene una copia de un alelo tipo salvaje (función normal, *1) y una copia de un alelo de función disminuida (*5). Según el resultado del genotipo, se predice que este paciente tendrá una función intermedia del gen. Este paciente puede estar en riesgo a una respuesta adversa a las estatinas. Para evitar esto puede ser necesario ajustar la dosis. Por ejemplo, si se prescribe simvastatina a un paciente con función SLCO1B1intermedia, existe un mayor riesgo de desarrollar miopatía asociada a simvastatina; dichos pacientes pueden necesitar una dosis inicial más baja de simvastatina o una estatina alternativa

Requerimientos de la prueba

¿Cómo ordenar?

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