Prueba farmacogenómica para respuesta a Warfarina

El gen CYP2C9 codifica el citocromo CYP4502C9 que es la enzima responsable del metabolismo hepático de anticoagulantes orales como la warfarina. Adicionalmente, dentro de la ruta metabólica de la warfarina el gen VKORC codifica la enzima VKORC1 responsable de reducir la vitamina K a su forma activa lo cual es importante para una coagulación efectiva. En los humanos, las mutaciones en estos genes pueden estar asociadas con cambios en la respuesta terapéutica lo que genera variaciones en los niveles de la actividad enzimática.

¿Porqué es importante realizar la prueba?

A el cambio genético conocido como CYP2C9*2 se le atribuye una disminución del 30% de la actividad enzimática. Por otro lado, la variante CYP2C9*3 ocasiona una deficiencia en el metabolismo de la warfarina en un 95% comparada con la actividad enzimática del alelo normal (*1).
Los portadores de los alelos CYP2C9 (*3/*3)VKORC1-1639 (G/G, A/G, A/A); CYP2C9 (*2/*3) y VKORC1-1639 (A/G, A/A); CYP2C9 (*2/*2) y VKORC1-1639 (A/A); CYP2C9 (*1/*3) y VKORC1-1639 (A/A) requieren menores dosis de warfarina para lograr la anticoagulación. A dosis muy altas, están expuestos a mayor riesgo de hemorragia durante el tratamiento.

La caracterización de los cambios en los genes VKORC1 y CYP2C9 permite la identificación de los factores genéticos que inciden en la dosificación de la warfarina.

¿Qué busca la prueba?

Se han reportado 3 cambios genéticos responsables de la variabilidad en la respuesta a la warfarina:

¿Qué significan los resultados?

Basado en los cambios encontrados en los genes CYP2C9 y VKORC1 se recomiendan las siguientes dosis (mg/día), sugeridas por las guías CPIC:

VKORC1-1639

CYP2C9*1/*1

CYP2C9*1/*2

CYP2C9*1/*3

CYP2C9*2/*2

CYP2C9*2/*3

CYP2C9*3/*3

GG

5 - 7

5 -7

3 - 4

3 - 4

3 - 4

0,5 - 2

AG

5 - 7

3 - 4

3 - 4

3 - 4

0,5 - 2

0,5 - 2

AA

3 - 4

3 - 4

0,5 - 2

0,5 - 2

0,5 - 2

0,5 - 2

En individuos con genotipos asociados con un metabolismo deficiente de CYP2C9 (*2/*3, *3/*3) y VKORC1 - 1639 (A/A) se puede considerar in anticoagulante oral alternativo.

Requerimientos de la prueba

¿Cómo ordenar?

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